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西京医院全军耳鼻咽喉-头颈外科中心

XIJING HOSPITAL

The PLA Otolaryngology-Head and Neck Surgery Center

Deafness Gene Diagnosis

聋病基因诊断中心简介


    该中心于2008年11月正式成立,是西北地区唯一一家集临床诊断和遗传性耳聋研究为一体的专业实验室,具备精良的医疗队伍,不仅有德高望重、学识渊博的知名专家,而且有批年富力强、学有所成的中青年骨干。
    中心拥有伯乐公司PCR仪、凝胶成像系统、Beckman CEQ8000 遗传分析仪、基因芯片分析系统等大型精密设备,可以进行遗传性耳聋相关基因的分子诊断。科学化的管理、规范化的操作,为患者提供科学的检测结果。
    遗传性耳聋预防及诊断新进展
    -----耳聋的基因诊断
    2005年WHO估计,全世界耳聋人数达2.78亿,2006年第二次全国残疾人抽样调查显示,我国现有耳聋人数约2004万,其中聋哑人2000多万,耳聋是最常见残疾之一。新生儿耳聋的发病率为1~3‰,其中约50%属于遗传性耳聋。聋病基因诊断这项技术的出现,为感音神经性耳聋的防治带来新的希望。目前针对线粒体DNA 12S rRNA、GJB2基因、GJB3 基因和SLC26A4基因的致病机制和检测已经应用于临床,对由此导致的药物性耳聋、先天性耳聋以及大前庭水管综合征等聋病的基因诊断成为聋病基因诊断中心正式临床检测项目。
   
聋病基因诊断的意义重大,主要包括:
    1、明确病因,及早采取治疗措施;
    2、指导患者及其家属用药或生活注意事项;
    3、帮助预测人工耳蜗植入的疗效,部分基因突变导致的耳聋,耳蜗移植效果好;
    4、对聋人家庭进行生育指导。本中心利用基因芯片和测序技术,可对30%就诊

联系方式
地址:西安市长乐西路15号 西京医院耳鼻咽喉头颈外科聋病基因诊断中心(710032)
咨询电话:029-84771142
联系人:陈阳



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